Purpose or Case Report: Las ciliopatás son un grupo de enfermedades que afcetan los genes que codifican proteínas que se localizan en los cilios primarios. Cualquier defecto en la estructura o en la función del cilio primario puede conducir a fenotipos quísticos. Dichos fenotipos son muy heterogéneos, y las características ciliopáticas pueden manifestarse por la variación de un solo lucus. En éste trabajo presentaremos un síndrome de Zellwger, entidad poco frecuente que se caracteriza por defectos en la migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones, quistes renales y disfunción hepática.
Methods & Materials:
Results:
Conclusions: En el presente caso se sospecha de un Síndrome de Zellweger, la ecografía permite plantear su diagnóstico diferencial desde etapas tempranas siendo la RM fetal el complemento fundamental desde el punto de vista imagenológico, aunque su diagnóstico definitivo sea en la etapa postnatal