Main Logo
Logo

Society for Pediatric Radiology – Poster Archive

  158
  0
  0
 
 


Final ID: Poster #: EDU-003 (S)

Ciliopatías: A Propósito de un Caso

Purpose or Case Report: Las ciliopatás son un grupo de enfermedades que afcetan los genes que codifican proteínas que se localizan en los cilios primarios. Cualquier defecto en la estructura o en la función del cilio primario puede conducir a fenotipos quísticos. Dichos fenotipos son muy heterogéneos, y las características ciliopáticas pueden manifestarse por la variación de un solo lucus. En éste trabajo presentaremos un síndrome de Zellwger, entidad poco frecuente que se caracteriza por defectos en la migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones, quistes renales y disfunción hepática.
Methods & Materials:
Results:
Conclusions: En el presente caso se sospecha de un Síndrome de Zellweger, la ecografía permite plantear su diagnóstico diferencial desde etapas tempranas siendo la RM fetal el complemento fundamental desde el punto de vista imagenológico, aunque su diagnóstico definitivo sea en la etapa postnatal
  • Gramaglia, Lucila  ( Instituto Oulton. Clínica Universitaria Reina Fabiola , Córdoba , Córdoba , Argentina )
Session Info:

Posters - Educational (SLARP)

Fetal Imaging / Neonatal

SPR Posters - Educational

More abstracts on this topic:
Quiste Broncogénico Cutáneo Infantil

Innocente Natalia, Pelizzari Mario, Perez Ricardo, Ledesma Ricardo

La Física detras de una Quemadura por Radiofrecuencia en Estudios por Resonancia Magnetica

Ambrosio Miguel Angel, Hidalgo-tobon Silvia

Preview
Poster____EDU-003_(S).pdf
You have to be authorized to contact abstract author. Please, Login or Signup.

Please note that this is a separate login, not connected with your credentials used for the SPR main website.

Not Available

Comments

We encourage you to join the discussion by posting your comments and questions below.

Presenters will be notified of your post so that they can respond as appropriate.

This discussion platform is provided to foster engagement, and stimulate conversation and knowledge sharing.

Please click here to review the full terms and conditions for engaging in the discussion, including refraining from product promotion and non-constructive feedback.

 

You have to be authorized to post a comment. Please, Login or Signup.

Please note that this is a separate login, not connected with your credentials used for the SPR main website.


   Rate this abstract  (Maximum characters: 500)