Las ciliopatás son un grupo de enfermedades que afcetan los genes que codifican proteínas que se localizan en los cilios primarios. Cualquier defecto en la estructura o en la función del cilio primario puede conducir a fenotipos quísticos. Dichos fenotipos son muy heterogéneos, y las características ciliopáticas pueden manifestarse por la variación de un solo lucus. En éste trabajo presentaremos un síndrome de Zellwger, entidad poco frecuente que se caracteriza por defectos en la migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones, quistes renales y disfunción hepática. Read More

Meeting name: SPR 2020 Annual Meeting & Postgraduate Course , 2020

Authors: Gramaglia Lucila

Keywords: Zellweger, quistes, ecografía