Gramaglia Lucila

Final Pr. ID: Poster #: EDU-003 (S)

Las ciliopatás son un grupo de enfermedades que afcetan los genes que codifican proteínas que se localizan en los cilios primarios. Cualquier defecto en la estructura o en la función del cilio primario puede conducir a fenotipos quísticos. Dichos fenotipos son muy heterogéneos, y las características ciliopáticas pueden manifestarse por la variación de un solo lucus. En éste trabajo presentaremos un síndrome de Zellwger, entidad poco frecuente que se caracteriza por defectos en la migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones, quistes renales y disfunción hepática. Read More

Authors:  Gramaglia Lucila

Keywords:  Zellweger, quistes, ecografía

Innocente Natalia,  Pelizzari Mario,  Perez Ricardo,  Ledesma Ricardo

Final Pr. ID: Poster #: CR-014 (S)

El quiste broncogénico es una anomalía congénita, poco frecuente, que se origina del árbol traqueobronquial primitivo.
Alteraciones en la migración de células durante el desarrollo, permite que se formen quistes revestidos por epitelio respiratorio.
Las presentaciones extrapulmonares son muy infrecuentes.
Daremos a conocer casos de pacientes pediátricos, diagnosticados con quiste broncogénico cutaneo, mediante ultrasonido dermatológico Read More

Authors:  Innocente Natalia , Pelizzari Mario , Perez Ricardo , Ledesma Ricardo

Keywords:  Quiste, Broncogenico